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肝糖原沉积病言听误诊肝炎1例

2010-03-24 10:04:46 来源:中华肝病网 浏览:2916

  患者旷某,男,9岁。因反复巩膜、皮肤发黄,肝功能异常5年,患儿在4岁出现无明诱因的巩膜、皮肤黄染,尿黄如浓茶,无发热、腹痛、厌油,精神、食欲尚可。肝肋下2cm,质中,无明显压痛及叩击痛,肝功能:Tbil 98.2μmol/L,Dbil 54.8μmol/L,ALT 1640U/L,AST 660U/L,GGT 56U/L,胆汁酸301.2mmol/L,除HBsAb(+)外,其余各项检查均为阴性。肝穿刺标本经某医科大学病理教研室病理诊断:肝细胞内糖原沉积,伴枯氏细胞增生。透视电镜下所见:肝细胞内广泛糖原颗粒沉积,呈散在分布。毛细胆管多有扩张及微绒毛髓鞘样变,部分相邻肝细胞面打开,微绒毛增多。肝血窦见枯否氏细胞数量较多,狄氏间隙及肝细胞间有中等程度的胶原纤维增生,储脂细胞常见。另见少量肝细胞内类似髓鞘样变结构较我。结论:超微病理改变符合肝糖原沉积病的特征。
  肝糖原沉积病(HGSD)为先天性糖代谢异常性疾患,过我的糖原在肝内沉积,致使肝功能代谢异常,其临床表现往往缺乏特异性,容易造成误诊,(1981-2003)年,收治经肝穿刺活检病理证实的HGSD 12例,长期误诊为病毒性肝炎、淤胆性肝炎。
  本例在五年内先后5次出现皮肤巩膜黄染,肝功能异常,均误码率诊为黄疸型肝炎,但多次查肝炎病毒标志物、巨细胞病毒、EB病毒抗体均阴性,自身抗体阴性,网织红细胞正常,无贫血,梅毒抗体阴性,可排除相应疾患,但长期得不到明确诊断,最后经上级医院肝穿活检确诊为肝糖原沉积病,这提示常见病、多发病不能解释者,要考虑疑难病、少见病,利用现有医学资料,尽可能明确诊断。

  作者:杨玉祥,邹霞(重庆市云阳县人民医院,云阳404500)
  来源:临床肝胆病杂志2009,5(25):333

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